Nos trasladamos a Japón, donde un grupo de investigadores especializados en genética, ha logrado realizar un estudio que permite la eliminación del cromosoma 21, lo que llevaría a la cura al síndrome de Down, este cromosoma cuando se encuentra triplicado, es donde se produce el síndrome.
Para lograr este avance se recorren a distintas herramientas llamadas CRISPR, el experimento solo ha sido realizado en células humanas en cultivo. Pero este primer acercamiento tiene gran importancia en el futuro para el conocimiento, y tratamiento de este síndrome.
La cura al síndrome de Down, y el cromosoma 21
Para entender que es el síndrome de Down, debemos enfocarnos en el cromosoma 21. Existen 23 pares de cromosomas en las células humanas. Pero el síndrome ocurre cuando este cromosoma 21 en vez de tener dos copias, tiene una más, produciendo de este modo ese cambio genético.
Las personas con el síndrome no solo tiene una alteración a nivel de su morfología, o aspecto, sino también problemas que comprenden muchos sistemas del cuerpo, como el circulatorio, el digestivo, el auditivo, y el visual. Al mismo tiempo hay problemas de aprendizaje, y socialización.
El síndrome es capaz de ser detectado antes del alumbramiento del niño, por medio de exámenes prenatales a la madre. Aunque no existe una cura, se ha investigado que la edad de la madre aumenta el riesgo del síndrome, ocurre más cuando la mujer tiene más de 35 años.
Rescribiendo la vida
La terapia genética es el futuro en el caso de este síndrome, lograr editar, o remover ese cromosoma extra, por medio de herramientas genéticas, la más actual CRISPR-Cas9.
De esa manera en Japón se intenta poder bloquear o eliminar este cromosoma extra, para de este modo anular la trisomía. Por el momento esto se ha realizado In Vitro, es decir células vivas en cultivo. Posteriormente se debe pasar a aplicar el procedimiento en animales, y finalmente en humanos.
El punto de precisión
El tratar este síndrome no es una tarea fácil, ya que las secuencias de ADN deben permanecer intactas, y solo se debe quitar la copia extra del cromosoma 21. No olvidemos que el cromosoma 21, uno es aportado por el padre, y otro por la madre, estos dos no deben ser tocados, solo se debe enfatizar en erradicar la tercera copia, donde surge el problema.
Esa es la gran importancia de este estudio para la humanidad, y el futuro de este síndrome genético, el permitir un tratamiento capaz de eliminar este cromosoma 21 en las células del feto, para de esta forma permitir un desarrollo adecuado del mismo.
Referencias: